Van kinderwens tot nieuw leven

Wie zijn wij?

Prenatale screening en diagnostiek

Prenatale screening

Wilt jij je ongeboren kind laten onderzoeken?

Je kunt je ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal afwijkingen. Dit onderzoek heet prenatale screening.

Er zijn twee soorten onderzoek: screening op down-, edwards- en patausyndroom en screening op aangeboren lichamelijke afwijkingen m.b.v. de 13 en 20 weken echo. Deze onderzoeken zijn niet verplicht. Jij beslist zelf of je ze wilt. 

Je kunt laten onderzoeken (screenen) hoe groot de kans is dat je kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Dit onderzoek gebeurt al vroeg in de zwangerschap. Wij zullen aan je vragen of je meer wilt weten over deze screening. Je kiest zelf of je dit onderzoek wilt. 

Je leest hier meer over de screening op down-, edwards- en patausyndroom.
pns.nl/prenatale-screeningen
folder van het RIVM over de screening op down,- edwards,- en Patausyndroom ook in meerdere talen: www.rivm.nl
Meer informatie over de NIPT in studieverband TRIDENT 1 en TRIDENT 2 meerovernipt.nl
Meer informatie over de 13 wkn echo en de IMITAS studie pns.nl/13-wekenecho

De NIPT 

Sinds april 2017 kan je kiezen voor de Niet Invasieve Prenatale Test. Dit is een bloedonderzoek. In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind down-, edwards– of patausyndroom heeft. Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kindje, in de placenta en/of, in zeer zeldzaam gevallen, ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. Je kan er zelf voor kiezen of je dat wilt of niet. screening-op-down-edwards-en-patausyndroom

De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest.
De NIPT geeft geen zekerheid, maar als je een gunstige uitslag hebt, hoef je geen vervolgonderzoek.
Als je kiest voor de NIPT doe je mee aan de TRIDENT 2 studie meerovernipt.nl

De 13 weken echo (ETSEO)

De 13 wekenecho is een echo die aangeboren afwijkingen probeert op te sporen. Eigenlijk lijkt hij veel op de 20 wkn echo maar dan wat vroeger in de zwangerschap. Je kunt deze echo laten doen tussen de 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap. (Dus vanaf twaalf weken en drie dagen tot en met veertien weken en drie dagen zwangerschap)
Rond 13 wkn zwangerschap is de baby ongeveer zo groot als een appel en toch is er al veel te zien aan de baby. Armpjes, beentjes, handjes en voetjes. Maar ook het buikje en sommige dingen aan het hartje zijn al mooi in beeld te brengen. En ook over het hoofdje en het ruggetjes val al iets te zeggen. Je kunt je dus voorstellen dat sommige aangeboren afwijkigen dus ook al op te sporen zijn bij deze termijn. 

sinds 1 september 2021 is de 13 wkn echo voor alle zwangeren in Nederland beschikbaar. Deze echo is gekoppeld aan een wetenschappelijke studie. Tijdens de eerste controle bij ons op de praktijk gaan we je alles uitleggen over deze echo. Wil je alvast meer weten over het echo onderoek en over het wetenschappelijke onderzoek? Lees dan hier verder.  pns.nl/13 wekenecho
De 13 wkn echo wordt volledig vergoed door de zorgverzekeraar. 

Het structureel echo onderzoek (SEO)

In 9 maanden tijd groeien een eicel en een zaadcel uit tot een kind waar alles op en aan zit. Er verschijnt een hoofd, het hart gaat kloppen en armen en benen worden zichtbaar. In het lijfje groeien de organen zoals de darmen, nieren en lever. Soms gaat er iets mis bij de groei. Met de 20 wekenecho kun je laten onderzoeken of alles goed is met je kind.

Wij als verloskundigen zullen aan je vragen of je meer wilt weten over de 20 wekenecho. Jij moet namelijk zelf kiezen of je dit onderzoek wilt. Hieronder een aantal dingen die je moet weten over de 20 wekenecho.
pns.nl/20 wekenecho
Rond de 20 wkn is de baby ongeveer zo groot als een banaan. Bij 13 wkn ongeveer zo groot als een appel. Je kunt je dus voorstellen dat er bij 20 wkn meer te zien is aan de ontwikkeling van de baby in jouw buik. Tijdens de SEO wordt er gegekeken naar lichamelijke afwijkingen aan jullie kindje. Er wordt bijvoorbeeld gekeken naar de aanleg van de rug van de baby en naar het hartje. Maar ook naar groei van de baby en naar de placenta. Tijdens deze echo wordt ook naar het geslacht van de baby gekeken. Je kunt aan het einde van het onderzoek vragen of de echocsopist het geslacht van de baby heeft gezien en dan zal ze het jullie vertellen.
waar jullie je van bewust moeten zijn is dat er uitgebreid naar de ontwikkeling van jullie kindje gekeken wordt, dus dat er ook minder leuk nieuws gegeven kan worden. Als er sprake is van een mogelijke afwijking zal de echoscopist dit met jullie bespreken en neemt de echoscopist van het echocentrum contact met ons op. Dan word je, als jullie dit willen, snel doorverwezen naar de gyneacoloog voor verder onderzoek.
De SEO wordt volledig vergoed door je zorgverzekeraar.
informatiefolder 20 wekenecho incl vertalingen

Het echocentrum waar de 13 wkn en de 20 wkn echo plaatsvinden is De Look Den Hoorn

Prenatale diagnostiek

In bepaalde situaties heb je recht op prenatale diagnostiek. Dit is soms invasief onderzoek waarbij er onderzoek wordt verricht naar erfelijke of aangeboren afwijkingen.
Je komt hiervoor in aanmerking wanneer er aangeboren of erfelijke aandoeningen in jouw familie of bij je partner in de familie voorkomen, jijzelf of je partner een bepaalde aandoening hebben of als je bepaalde medicijnen gebruikt die schadelijk kunnen zijn. Je leeftijd is tegenwoordig geen indicatie meer voor prenatale diagnostiek.
De kans op een kind met een chromosoomafwijking (bv, syndroom van Down) neemt geleidelijk toe met de leeftijd. Hiervoor wordt aan het begin van de zwangerschap de NIPT met je besproken. Afwijkingen zoals bijvoorbeeld een open ruggetje komen bij een hogere leeftijd niet vaker voor. 
Meer informatie over de NIPT en de TRIDENT 2 studie vind je op meerovernipt.nl

De vormen van prenatale diagnostiek zijn vruchtwaterpunctie, vlokkentest en Geavanceerd Echo Onderzoek.

De vlokkentest  wordt verricht via de buikwand of vagina bij een zwangerschapsduur van 11 tot 14 weken. Er wordt wat placentaweefsel afgenomen waaruit de chromosomen van de baby bepaald kunnen worden. Er bestaat bij deze test een risico op een miskraam, dit risico bedraagt 0,2%

De vruchtwaterpunctie wordt verricht via de buikwand bij een zwangerschapsduur van 15 weken of meer. Er wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater afgenomen waaruit de chromosomen van de baby bepaald kunnen worden. Ook bij deze test bestaat er een kans op het verliezen van de zwangerschap. Dit risico bedraagt 0,2%.



Het Geavanceerd Echo Onderzoek is ook een vorm van prenatale diagnostiek. Als er bijvoorbeeld een hartafwijkingen in de familie voorkomen of een open ruggetje dan kun je er voor kiezen om bij de gyneacoloog een echo te laten maken om deze afwijkingen te laten opsporen.
Als je dit echo onderzoek nodig hebt verwijzen wij je door naar de gyneacoloog voor dit echo onderzoek. Aan dit onderzoek zijn, zover bekend, geen risico`s verbonden.

We zullen met jullie bespreken welke onderzoeken er mogelijk zijn indien dit voor jullie van toepassing is. Jullie zijn degenen die beslissen of er wel dan niet prenatale diagnostiek wordt verricht. De onderzoeken bieden meestal zekerheid over de aan- of afwezigheid van bepaalde aandoeningen waar naar gezocht wordt. Echter niet alle afwijkingen kunnen met prenatale diagnostiek worden onderzocht.

Het is belangrijk om van te voren samen te bespreken wat je wilt doen met de uitslag, dit kan een belangrijke rol spelen bij het wel of niet verrichten van prenataal diagnostiek of prenatale screening.