Prenatale screening en diagnostiek

Prenatale screening

Wilt jij je ongeboren kind laten onderzoeken?

Je kunt je ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal afwijkingen. Dit onderzoek heet prenatale screening.

Er zijn twee soorten onderzoek: screening op down-, edwards- en patausyndroom en screening op aangeboren lichamelijke afwijkingen m.b.v. de 20 weken echo. Deze onderzoeken zijn niet verplicht. Jij beslist zelf of je ze wilt. 

Je kunt laten onderzoeken (screenen) hoe groot de kans is dat je kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Dit onderzoek gebeurt al vroeg in de zwangerschap. Wij zullen aan je vragen of je meer wilt weten over deze screening. Je kiest zelf of je dit onderzoek wilt. 

Je leest hier meer over de screening op down-, edwards- en patausyndroom.

www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl
folder van het RIVM over de screening op down,- edwards,- en Patausyndroom: Folder
Meer informatie over de NIPT in studieverband TRIDENT 1 en TRIDENT 2 meerovernipt.nl

 

Het structureel echo onderzoek (SEO)

In 9 maanden tijd groeien een eicel en een zaadcel uit tot een kind waar alles op en aan zit. Er verschijnt een hoofd, het hart gaat kloppen en armen en benen worden zichtbaar. In het lijfje groeien de organen zoals de darmen, nieren en lever. Soms gaat er iets mis bij de groei. Met de 20 wekenecho kun je laten onderzoeken of alles goed is met je kind.

Wij als verloskundigen zullen aan je vragen of je meer wilt weten over de 20 wekenecho. Jij moet namelijk zelf kiezen of je dit onderzoek wilt. Hieronder een aantal dingen die je moet weten over de 20 wekenecho.
onderzoekvanmijnongeborenkind.nl 20-wekenecho
 

Tijdens de SEO wordt er gegekeken naar lichamelijke afwijkingen aan jullie kindje. Er wordt bijvoorbeeld gekeken naar de aanleg van de rug van de baby en naar het hartje. Maar ook naar groei van de baby en naar de placenta. Tijdens deze echo wordt ook naar het geslacht van de baby gekeken. Je kunt aan het einde van het onderzoek vragen of de echocsopist het geslacht van de baby heeft gezien en dan zal ze het jullie vertellen.
waar jullie je van bewust moeten zijn is dat er uitgebreid naar de ontwikkeling van jullie kindje gekeken wordt, dus dat er ook minder leuk nieuws gegeven kan worden. Als er sprake is van een mogelijke afwijking zal de echoscopist dit met jullie bespreken en neemt de echoscopist van het echocentrum contact met ons op. Dan word je, als jullie dit willen, snel doorverwezen naar de gyneacoloog voor verder onderzoek.

De SEO wordt volledig vergoed door je zorgverzekeraar.
Folder RIVM 20 weken echo

Echocentra:
De Look Den Hoorn
de verloskundige echopraktijk Den Haag

Prenatale diagnostiek

In bepaalde situaties heb je recht op prenatale diagnostiek. Dit is soms invasief onderzoek waarbij er onderzoek wordt verricht naar erfelijke of aangeboren afwijkingen.
Je komt hiervoor in aanmerking wanneer er aangeboren of erfelijke aandoeningen in jouw familie of bij je partner in de familie voorkomen, jezelf of je partner een bepaalde aandoening heeft en als je bepaalde medicijnen gebruikt die schadelijk zijn. Je leeftijd is tegenwoordig geen indicatie meer voor prenatale diagnostiek.
De kans op een kind met een chromosoomafwijking (bv, syndroom van Down) neemt geleidelijk toe met de leeftijd. Hiervoor wordt aan het begin van de zwangerschap de combinatietest en de NIPT met je besproken. Afwijkingen zoals bijvoorbeeld een open ruggetje komen bij een hogere leeftijd niet vaker voor.

De vormen van prenatale diagnostiek zijn vruchtwaterpunctie, vlokkentest en Geavanceerd Echo Onderzoek.

De vlokkentest  wordt verricht via de buikwand of vagina bij een zwangerschapsduur van 11 tot 14 weken. Er wordt wat placentaweefsel afgenomen waaruit de chromosomen van de baby bepaald kunnen worden. Er bestaat bij deze test een risico op een miskraam, dit risico bedraagt 0,2%

De vruchtwaterpunctie wordt verricht via de buikwand bij een zwangerschapsduur van 15 weken of meer. Er wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater afgenomen waaruit de chromosomen van de baby bepaald kunnen worden. Ook bij deze test bestaat er een kans op het verliezen van de zwangerschap. Dit risico bedraagt 0,2%.

Het Geavanceerd Echo Onderzoek is ook een vorm van prenatale diagnostiek. Als er bijvoorbeeld een hartafwijkingen in de familie voorkomen of een open ruggetje dan kun je er voor kiezen om bij de gyneacoloog een echo te laten maken om deze afwijkingen te laten opsporen.
Als dit nodig is verwijzen wij je door naar de gyneacoloog voor dit echo onderzoek. Aan dit onderzoek zijn, zover bekend, geen risico`s verbonden.

We zullen met jullie bespreken welke onderzoeken er mogelijk zijn indien dit voor jullie van toepassing is. Jullie zijn degenen die beslissen of er wel dan niet prenatale diagnostiek wordt verricht. De onderzoeken bieden meestal zekerheid over de aan- of afwezigheid van bepaalde aandoeningen waar naar gezocht wordt. Echter niet alle afwijkingen kunnen met prenatale diagnostiek worden onderzocht.

Het is belangrijk om van te voren met je partner te bespreken wat je wilt doen met de uitslag, dit kan een belangrijke rol spelen bij het wel of niet verrichten van prenataal diagnostiek of prenatale screening.

English see this link:
downsyndroomscreening
Combinatietest en NIPT flyer
information on the anomaly scan
SEO flyer
Other languages 
down:www.rivm.nl
SEO:www.rivm.nl